Por: Deyvid HernƔndez e IvƔn Castiblanco
- Raras, huĆ©rfanas, de baja ocurrencia, entre otras, son las formas en que se le llama a este tipo de enfermedades que, segĆŗn la Federación EspaƱola de Enfermedades Raras, son “aquellas que afectan a un pequeƱo nĆŗmero de personas”. Estas enfermedades son tan inusuales que muchas personas con estas condiciones pasan desapercibidas.
La definición de enfermedades raras se dio por primera vez en los Estados Unidos en la dĆ©cada de los 80 junto con el concepto de medicamentos huĆ©rfanos, es decir, que tienen poca producción, pero estas enfermedades han estado a lo largo de toda la historia de la humanidad. Hay registros de que en el aƱo 1341 a.c., el Faraón Tutankamón sufrió de la enfermedad de Kohler- una enfermedad que afecta el tarso del pie al no llegar sangre a esta zona- lo cual produjo una cojera en el faraón que lo acompañó de por vida. Otros casos famosos han sido el expresidente estadounidense Abraham Lincoln que padecĆa del SĆndrome de Marfan, el cual afecta el corazón, los vasos sanguĆneos y los huesos, en el caso del mandatario este presentaba problemas cardiacos que le generaron depresión durante la mayor parte de su vida.; y la reina Victoria de Inglaterra quien sufrĆa de hemofilia, sangrado excesivo despuĆ©s de una herida, la cual heredó a 3 de sus 9 hijos.
El papel de las instituciones en el tratamiento de los pacientes
Datos oficiales de las enfermedades huérfanas en Colombia. Fuente: La República.
En los Ćŗltimos aƱos, la cantidad de enfermedades raras descubiertas ha sido de 7.000 y en Colombia hay aproximadamente 2.198 enfermedades raras con un total de 58.032 pacientes, segĆŗn datos recogidos por el Ministerio de Salud a inicios de 2022. Por suerte, a la vez que mĆ”s enfermedades se descubren, tambiĆ©n han surgido instituciones alrededor de Colombia y el mundo que han brindado apoyo y ayuda a familiares y pacientes como las fundaciones, asociaciones, entre otras, que, junto a la comunidad cientĆfica estĆ”n en bĆŗsqueda constante en el tratamiento de estas enfermedades.
Una de estas instituciones que en los Ćŗltimos aƱos han tenido cierto renombre en la ayuda a los pacientes y sus familias en Colombia es la fundación Cornelia de Lange Colombia o CdLS, la cual es dirigida por Joanna Mendivelso, una madre bogotana quien tiene un hijo que padece de esta enfermedad que afecta su desarrollo fĆsico e intelectual, y que tiene como objetivo brindar las ayudas necesarias mediante donaciones a las 112 familias que hacen parte de esta institución. Por otro lado, tambiĆ©n estĆ” APEGO (Asociación de Pacientes con Enfermedades GenĆ©ticas y de baja Ocurrencia), la cual fue fundada a mediados de 2009 por Johny HernĆ”ndez Torres y brinda asesorĆa a las familias con enfermedades huĆ©rfanas en el Ć”mbito judicial, del municipio de ChĆa, Cundinamarca.
El calvario de los pacientes y sus familias
Joanna Mendivelso, directora de la fundación CdLs y madre de Gabriel Mendivelso, joven de 13 aƱos, quien padece de Cornelia de Lange, cuenta cómo ha sido ser cuidadora de un paciente con esta enfermedad: “a partir del nacimiento, cambia el panorama de la familia, en especial de la madre, quien es la que se convierte en esa persona que se encarga de defender los derechos humanos del hijo y quien aprende la manera de darle una calidad de vida lo mĆ”s oportuna”. Mendivelso afirma que desde que nació Gabriel su vida social y laboral ha cambiado porque ahora toda gira en torno a darle salud y calidad de vida a su hijo.
AsĆ mismo, Tatiana HernĆ”ndez y Rodrigo López, padres de JosĆ© Emiliano López HernĆ”ndez, paciente con SĆndrome de Hunter, comentaron que, pocos meses despuĆ©s del nacimiento de su hijo, tuvieron una larga lucha con la EPS ,ya que, el medicamento era muy caro y difĆcil de conseguir e incluso, segĆŗn relata López “tuvimos que hablar con el propio ministro de Salud para que le pudieran aplicar el medicamento, debido a que la EPS se habĆa negado y Emiliano tan solo tenĆa siete meses”, lo que al final resultó en un Ć©xito, aunque anterior a eso tambiĆ©n tuvieron que recurrir a una tutela y a los medios nacionales con tal de hacer conocer el caso y acelerar el proceso de la aplicación del medicamento.
- Por otra parte, Johny HernĆ”ndez, paciente con SĆndrome de Hunter comenta que: “he tenido problemas porque la EPS no ha autorizado la compra de mi medicamento y es un tema que viene desde la parte administrativa, pues ellos no han tenido a quien comprarlo y, por lo tanto, yo me he quedado sin medicamento”.
La intervención del gobierno en el tratamiento de los pacientes
SegĆŗn Ana Lucia RamĆrez, Secretaria de Salud del Municipio de ChĆa, a medida que pasa el tiempo, el gobierno se ha visto con la necesidad de atender de manera mĆ”s eficaz a todos estos pacientes con enfermedades raras y dar auxilios económicos y sanitarios a estos mismos, sin embargo, problemas actuales como el poco interĆ©s en la salud por parte de las EPS o los retrasos en la entrega de medicamentos, han hecho que las personas con enfermedades huĆ©rfanas se vean obligadas a esperar una gran cantidad de tiempo para obtener su medicamento o tratamiento. Esto, a su vez, se convierte en un incumplimiento de parte de lo estipulado en la ley 1932 de 2010, en donde se prioriza la entrega inmediata de medicamentos a pacientes con enfermedades huĆ©rfanas.
- Debido a casos como el de HernĆ”ndez y López HernĆ”ndez, el gobierno, en los aƱos venideros, se ha visto obligado a crear nuevas polĆticas y espacios con tal de que los pacientes puedan exigir sus derechos y sobre todo la aplicación de sus medicamentos. El mayor de estos espacios que ha brindado el gobierno es la Mesa Nacional de Enfermedades HuĆ©rfanas, que, segĆŗn VivĆan JimĆ©nez, miembro de la mesa, tiene como objetivo “apoyar en el diseƱo y divulgación de las acciones de polĆtica pĆŗblica para mejorar la calidad de vida de las personas con Enfermedades HuĆ©rfanas/Raras y sus familias”.
Datos oficiales de la cantidad de pacientes con enfermedades huĆ©rfanas en nuestro paĆs. Fuente: Ministerio de Salud.
Casos tratados con algo de Ʃxito
Las enfermedades huérfanas por ser de origen genético no tienen cura, pero si se pueden tratar y controlar por medio de ciertos tratamientos, medicamentos y terapias génicas, las cuales se encargan de corregir las alteraciones en la secuencia genética de los pacientes, para la Organización Mundial de La Salud los tratamientos paliativos son los enfoques asistenciales que mejoran la calidad de vida de los pacientes cuando se ven enfrentados a los problemas asociados con enfermedades amenazantes para la vida.
En el caso de Emiliano López HernĆ”ndez, paciente con sĆndrome de Hunter, la aplicación de un medicamento llamado el Aprazer ha permitido corregir las alteraciones genĆ©ticas que presentaba cuando era un reciĆ©n nacido, dado que, segĆŗn Tatiana HernĆ”ndez, madre de López HernĆ”ndez, “Ć©l empezó a recibir su medicamento a los seis meses y durĆ”bamos dĆas enteros esperando a que lo pudieran canalizar, los dĆas antes de las cirugĆas yo no podĆa dormir, para nosotros como papĆ”s era un proceso traumĆ”tico, pero a raĆz de los tratamientos y medicamentos la salud de Emiliano ha mejorado”.
El tratamiento de las enfermedades huƩrfanas alrededor del mundo
En otras partes del mundo, el tratamiento de los pacientes ha resultado ser mĆ”s exitoso que en Colombia, no obstante, la rareza de muchos casos ha retrasado los avances que realizan algunos paĆses en la creación de medicamentos como lo son EspaƱa, Francia, Noruega, Italia y los paĆses nórdicos quienes forman parte del mayor órgano de salud de Europa, la Comisión Europea de Salud PĆŗblica, la cual en los Ćŗltimos aƱos ha hecho vĆnculos con diferentes empresas en la elaboración de medicamentos para estos pacientes.
- Aun asĆ, varios tratamientos han logrado ser Ćŗtiles para controlar estas patologĆas, por ejemplo, enfermedades como el SĆndrome de Hunter, el Hipotiroidismo congĆ©nito o la enfermedad de Krabbe ya cuentan con un respectivo tratamiento, el cual, en los Ćŗltimos aƱos, segĆŗn datos de la EURORDIS, ha ido dando resultados positivos de un total de 34% de pacientes tratados, una cifra que, si bien es baja, ya demuestra que la solución para este tipo de enfermedades puede estar mĆ”s cerca de lo planeado.
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