ENFERMEDADES HUERFANAS: un tema que todos debemos conocer

Por: Deyvid Hernández e Iván Castiblanco J ohny Hernández Torres es un ingeniero de 41 años que sufre de Síndrome de Hunter, una enfermedad ...

Por: Deyvid Hernández e Iván Castiblanco

Johny Hernández Torres es un ingeniero de 41 años que sufre de Síndrome de Hunter, una enfermedad causada por la ausencia de algunas enzimas (moléculas en el cuerpo), la cual hace que el aspecto físico de Hernández sea muy diferente a los demás, siendo mucho más bajo que la persona promedio, sus manos curvadas hacia dentro y su voz ronca a causa de esta misma.

• Raras, huérfanas, de baja ocurrencia, entre otras, son las formas en que se le llama a este tipo de enfermedades que, según la Federación Española de Enfermedades Raras, son “aquellas que afectan a un pequeño número de personas”. Estas enfermedades son tan inusuales que muchas personas con estas condiciones pasan desapercibidas.

La definición de enfermedades raras se dio por primera vez en los Estados Unidos en la década de los 80 junto con el concepto de medicamentos huérfanos, es decir, que tienen poca producción, pero estas enfermedades han estado a lo largo de toda la historia de la humanidad. Hay registros de que en el año 1341 a.c., el Faraón Tutankamón sufrió de la enfermedad de Kohler- una enfermedad que afecta el tarso del pie al no llegar sangre a esta zona- lo cual produjo una cojera en el faraón que lo acompañó de por vida. Otros casos famosos han sido el expresidente estadounidense Abraham Lincoln que padecía del Síndrome de Marfan, el cual afecta el corazón, los vasos sanguíneos y los huesos, en el caso del mandatario este presentaba problemas cardiacos que le generaron depresión durante la mayor parte de su vida.; y la reina Victoria de Inglaterra quien sufría de hemofilia, sangrado excesivo después de una herida, la cual heredó a 3 de sus 9 hijos.

El papel de las instituciones en el tratamiento de los pacientes

Datos oficiales de las enfermedades huérfanas en Colombia. Fuente: La República.

En los últimos años, la cantidad de enfermedades raras descubiertas ha sido de 7.000 y en Colombia hay aproximadamente 2.198 enfermedades raras con un total de 58.032 pacientes, según datos recogidos por el Ministerio de Salud a inicios de 2022. Por suerte, a la vez que más enfermedades se descubren, también han surgido instituciones alrededor de Colombia y el mundo que han brindado apoyo y ayuda a familiares y pacientes como las fundaciones, asociaciones, entre otras, que, junto a la comunidad científica están en búsqueda constante en el tratamiento de estas enfermedades.

Una de estas instituciones que en los últimos años han tenido cierto renombre en la ayuda a los pacientes y sus familias en Colombia es la fundación Cornelia de Lange Colombia o CdLS, la cual es dirigida por Joanna Mendivelso, una madre bogotana quien tiene un hijo que padece de esta enfermedad que afecta su desarrollo físico e intelectual, y que tiene como objetivo brindar las ayudas necesarias mediante donaciones a las 112 familias que hacen parte de esta institución. Por otro lado, también está APEGO (Asociación de Pacientes con Enfermedades Genéticas y de baja Ocurrencia), la cual fue fundada a mediados de 2009 por Johny Hernández Torres y brinda asesoría a las familias con enfermedades huérfanas en el ámbito judicial, del municipio de Chía, Cundinamarca. 

El calvario de los pacientes y sus familias

Joanna Mendivelso, directora de la fundación CdLs y madre de Gabriel Mendivelso, joven de 13 años, quien padece de Cornelia de Lange, cuenta cómo ha sido ser cuidadora de un paciente con esta enfermedad: “a partir del nacimiento, cambia el panorama de la familia, en especial de la madre, quien es la que se convierte en esa persona que se encarga de defender los derechos humanos del hijo y quien aprende la manera de darle una calidad de vida lo más oportuna”. Mendivelso afirma que desde que nació Gabriel su vida social y laboral ha cambiado porque ahora toda gira en torno a darle salud y calidad de vida a su hijo.

Así mismo, Tatiana Hernández y Rodrigo López, padres de José Emiliano López Hernández, paciente con Síndrome de Hunter, comentaron que, pocos meses después del nacimiento de su hijo, tuvieron una larga lucha con la EPS ,ya que, el medicamento era muy caro y difícil de conseguir e incluso, según relata López “tuvimos que hablar con el propio ministro de Salud para que le pudieran aplicar el medicamento, debido a que la EPS se había negado y Emiliano tan solo tenía siete meses”, lo que al final resultó en un éxito, aunque anterior a eso también tuvieron que recurrir a una tutela y a los medios nacionales con tal de hacer conocer el caso y acelerar el proceso de la aplicación del medicamento.

• Por otra parte, Johny Hernández, paciente con Síndrome de Hunter comenta que: “he tenido problemas porque la EPS no ha autorizado la compra de mi medicamento y es un tema que viene desde la parte administrativa, pues ellos no han tenido a quien comprarlo y, por lo tanto, yo me he quedado sin medicamento”.

La intervención del gobierno en el tratamiento de los pacientes

Según Ana Lucia Ramírez, Secretaria de Salud del Municipio de Chía, a medida que pasa el tiempo, el gobierno se ha visto con la necesidad de atender de manera más eficaz a todos estos pacientes con enfermedades raras y dar auxilios económicos y sanitarios a estos mismos, sin embargo, problemas actuales como el poco interés en la salud por parte de las EPS o los retrasos en la entrega de medicamentos, han hecho que las personas con enfermedades huérfanas se vean obligadas a esperar una gran cantidad de tiempo para obtener su medicamento o tratamiento. Esto, a su vez, se convierte en un incumplimiento de parte de lo estipulado en la ley 1932 de 2010, en donde se prioriza la entrega inmediata de medicamentos a pacientes con enfermedades huérfanas.

• Debido a casos como el de Hernández y López Hernández, el gobierno, en los años venideros, se ha visto obligado a crear nuevas políticas y espacios con tal de que los pacientes puedan exigir sus derechos y sobre todo la aplicación de sus medicamentos. El mayor de estos espacios que ha brindado el gobierno es la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas, que, según Vivían Jiménez, miembro de la mesa, tiene como objetivo “apoyar en el diseño y divulgación de las acciones de política pública para mejorar la calidad de vida de las personas con Enfermedades Huérfanas/Raras y sus familias”.

Datos oficiales de la cantidad de pacientes con enfermedades huérfanas en nuestro país. Fuente: Ministerio de Salud.

Casos tratados con algo de éxito

Las enfermedades huérfanas por ser de origen genético no tienen cura, pero si se pueden tratar y controlar por medio de ciertos tratamientos, medicamentos y terapias génicas, las cuales se encargan de corregir las alteraciones en la secuencia genética de los pacientes, para la Organización Mundial de La Salud los tratamientos paliativos son los enfoques asistenciales que mejoran la calidad de vida de los pacientes cuando se ven enfrentados a los problemas asociados con enfermedades amenazantes para la vida.

En el caso de Emiliano López Hernández, paciente con síndrome de Hunter, la aplicación de un medicamento llamado el Aprazer ha permitido corregir las alteraciones genéticas que presentaba cuando era un recién nacido, dado que, según Tatiana Hernández, madre de López Hernández, “él empezó a recibir su medicamento a los seis meses y durábamos días enteros esperando a que lo pudieran canalizar, los días antes de las cirugías yo no podía dormir, para nosotros como papás era un proceso traumático, pero a raíz de los tratamientos y medicamentos la salud de Emiliano ha mejorado”.

El tratamiento de las enfermedades huérfanas alrededor del mundo

Cifras de enfermedades raras en el mundo. Fuente: infosalus.com

En otras partes del mundo, el tratamiento de los pacientes ha resultado ser más exitoso que en Colombia, no obstante, la rareza de muchos casos ha retrasado los avances que realizan algunos países en la creación de medicamentos como lo son España, Francia, Noruega, Italia y los países nórdicos quienes forman parte del mayor órgano de salud de Europa, la Comisión Europea de Salud Pública, la cual en los últimos años ha hecho vínculos con diferentes empresas en la elaboración de medicamentos para estos pacientes. 

• Aun así, varios tratamientos han logrado ser útiles para controlar estas patologías, por ejemplo, enfermedades como el Síndrome de Hunter, el Hipotiroidismo congénito o la enfermedad de Krabbe ya cuentan con un respectivo tratamiento, el cual, en los últimos años, según datos de la EURORDIS, ha ido dando resultados positivos de un total de 34% de pacientes tratados, una cifra que, si bien es baja, ya demuestra que la solución para este tipo de enfermedades puede estar más cerca de lo planeado.