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ENFERMEDADES HUERFANAS: un tema que todos debemos conocer

Por: Deyvid HernƔndez e IvƔn Castiblanco
Johny HernƔndez Torres es un ingeniero de 41 aƱos que sufre de Sƭndrome de Hunter, una enfermedad causada por la ausencia de algunas enzimas (molƩculas en el cuerpo), la cual hace que el aspecto fƭsico de HernƔndez sea muy diferente a los demƔs, siendo mucho mƔs bajo que la persona promedio, sus manos curvadas hacia dentro y su voz ronca a causa de esta misma.
  • Raras, huĆ©rfanas, de baja ocurrencia, entre otras, son las formas en que se le llama a este tipo de enfermedades que, segĆŗn la Federación EspaƱola de Enfermedades Raras, son “aquellas que afectan a un pequeƱo nĆŗmero de personas”. Estas enfermedades son tan inusuales que muchas personas con estas condiciones pasan desapercibidas.
La definición de enfermedades raras se dio por primera vez en los Estados Unidos en la década de los 80 junto con el concepto de medicamentos huérfanos, es decir, que tienen poca producción, pero estas enfermedades han estado a lo largo de toda la historia de la humanidad. Hay registros de que en el año 1341 a.c., el Faraón Tutankamón sufrió de la enfermedad de Kohler- una enfermedad que afecta el tarso del pie al no llegar sangre a esta zona- lo cual produjo una cojera en el faraón que lo acompañó de por vida. Otros casos famosos han sido el expresidente estadounidense Abraham Lincoln que padecía del Síndrome de Marfan, el cual afecta el corazón, los vasos sanguíneos y los huesos, en el caso del mandatario este presentaba problemas cardiacos que le generaron depresión durante la mayor parte de su vida.; y la reina Victoria de Inglaterra quien sufría de hemofilia, sangrado excesivo después de una herida, la cual heredó a 3 de sus 9 hijos.
El papel de las instituciones en el tratamiento de los pacientes
Datos oficiales de las enfermedades huérfanas en Colombia. Fuente: La República.
En los últimos años, la cantidad de enfermedades raras descubiertas ha sido de 7.000 y en Colombia hay aproximadamente 2.198 enfermedades raras con un total de 58.032 pacientes, según datos recogidos por el Ministerio de Salud a inicios de 2022. Por suerte, a la vez que mÔs enfermedades se descubren, también han surgido instituciones alrededor de Colombia y el mundo que han brindado apoyo y ayuda a familiares y pacientes como las fundaciones, asociaciones, entre otras, que, junto a la comunidad científica estÔn en búsqueda constante en el tratamiento de estas enfermedades.

Una de estas instituciones que en los Ćŗltimos aƱos han tenido cierto renombre en la ayuda a los pacientes y sus familias en Colombia es la fundación Cornelia de Lange Colombia o CdLS, la cual es dirigida por Joanna Mendivelso, una madre bogotana quien tiene un hijo que padece de esta enfermedad que afecta su desarrollo fĆ­sico e intelectual, y que tiene como objetivo brindar las ayudas necesarias mediante donaciones a las 112 familias que hacen parte de esta institución. Por otro lado, tambiĆ©n estĆ” APEGO (Asociación de Pacientes con Enfermedades GenĆ©ticas y de baja Ocurrencia), la cual fue fundada a mediados de 2009 por Johny HernĆ”ndez Torres y brinda asesorĆ­a a las familias con enfermedades huĆ©rfanas en el Ć”mbito judicial, del municipio de ChĆ­a, Cundinamarca. 

El calvario de los pacientes y sus familias

Joanna Mendivelso, directora de la fundación CdLs y madre de Gabriel Mendivelso, joven de 13 aƱos, quien padece de Cornelia de Lange, cuenta cómo ha sido ser cuidadora de un paciente con esta enfermedad: “a partir del nacimiento, cambia el panorama de la familia, en especial de la madre, quien es la que se convierte en esa persona que se encarga de defender los derechos humanos del hijo y quien aprende la manera de darle una calidad de vida lo mĆ”s oportuna”. Mendivelso afirma que desde que nació Gabriel su vida social y laboral ha cambiado porque ahora toda gira en torno a darle salud y calidad de vida a su hijo.

AsĆ­ mismo, Tatiana HernĆ”ndez y Rodrigo López, padres de JosĆ© Emiliano López HernĆ”ndez, paciente con SĆ­ndrome de Hunter, comentaron que, pocos meses despuĆ©s del nacimiento de su hijo, tuvieron una larga lucha con la EPS ,ya que, el medicamento era muy caro y difĆ­cil de conseguir e incluso, segĆŗn relata López “tuvimos que hablar con el propio ministro de Salud para que le pudieran aplicar el medicamento, debido a que la EPS se habĆ­a negado y Emiliano tan solo tenĆ­a siete meses”, lo que al final resultó en un Ć©xito, aunque anterior a eso tambiĆ©n tuvieron que recurrir a una tutela y a los medios nacionales con tal de hacer conocer el caso y acelerar el proceso de la aplicación del medicamento.
  • Por otra parte, Johny HernĆ”ndez, paciente con SĆ­ndrome de Hunter comenta que: “he tenido problemas porque la EPS no ha autorizado la compra de mi medicamento y es un tema que viene desde la parte administrativa, pues ellos no han tenido a quien comprarlo y, por lo tanto, yo me he quedado sin medicamento”.
La intervención del gobierno en el tratamiento de los pacientes
Según Ana Lucia Ramírez, Secretaria de Salud del Municipio de Chía, a medida que pasa el tiempo, el gobierno se ha visto con la necesidad de atender de manera mÔs eficaz a todos estos pacientes con enfermedades raras y dar auxilios económicos y sanitarios a estos mismos, sin embargo, problemas actuales como el poco interés en la salud por parte de las EPS o los retrasos en la entrega de medicamentos, han hecho que las personas con enfermedades huérfanas se vean obligadas a esperar una gran cantidad de tiempo para obtener su medicamento o tratamiento. Esto, a su vez, se convierte en un incumplimiento de parte de lo estipulado en la ley 1932 de 2010, en donde se prioriza la entrega inmediata de medicamentos a pacientes con enfermedades huérfanas.
  • Debido a casos como el de HernĆ”ndez y López HernĆ”ndez, el gobierno, en los aƱos venideros, se ha visto obligado a crear nuevas polĆ­ticas y espacios con tal de que los pacientes puedan exigir sus derechos y sobre todo la aplicación de sus medicamentos. El mayor de estos espacios que ha brindado el gobierno es la Mesa Nacional de Enfermedades HuĆ©rfanas, que, segĆŗn VivĆ­an JimĆ©nez, miembro de la mesa, tiene como objetivo “apoyar en el diseƱo y divulgación de las acciones de polĆ­tica pĆŗblica para mejorar la calidad de vida de las personas con Enfermedades HuĆ©rfanas/Raras y sus familias”.
Datos oficiales de la cantidad de pacientes con enfermedades huƩrfanas en nuestro paƭs. Fuente: Ministerio de Salud.

Casos tratados con algo de Ʃxito
Las enfermedades huérfanas por ser de origen genético no tienen cura, pero si se pueden tratar y controlar por medio de ciertos tratamientos, medicamentos y terapias génicas, las cuales se encargan de corregir las alteraciones en la secuencia genética de los pacientes, para la Organización Mundial de La Salud los tratamientos paliativos son los enfoques asistenciales que mejoran la calidad de vida de los pacientes cuando se ven enfrentados a los problemas asociados con enfermedades amenazantes para la vida.

En el caso de Emiliano López HernĆ”ndez, paciente con sĆ­ndrome de Hunter, la aplicación de un medicamento llamado el Aprazer ha permitido corregir las alteraciones genĆ©ticas que presentaba cuando era un reciĆ©n nacido, dado que, segĆŗn Tatiana HernĆ”ndez, madre de López HernĆ”ndez, “Ć©l empezó a recibir su medicamento a los seis meses y durĆ”bamos dĆ­as enteros esperando a que lo pudieran canalizar, los dĆ­as antes de las cirugĆ­as yo no podĆ­a dormir, para nosotros como papĆ”s era un proceso traumĆ”tico, pero a raĆ­z de los tratamientos y medicamentos la salud de Emiliano ha mejorado”.

El tratamiento de las enfermedades huƩrfanas alrededor del mundo

Cifras de enfermedades raras en el mundo. Fuente: infosalus.com
En otras partes del mundo, el tratamiento de los pacientes ha resultado ser mĆ”s exitoso que en Colombia, no obstante, la rareza de muchos casos ha retrasado los avances que realizan algunos paĆ­ses en la creación de medicamentos como lo son EspaƱa, Francia, Noruega, Italia y los paĆ­ses nórdicos quienes forman parte del mayor órgano de salud de Europa, la Comisión Europea de Salud PĆŗblica, la cual en los Ćŗltimos aƱos ha hecho vĆ­nculos con diferentes empresas en la elaboración de medicamentos para estos pacientes. 
  • Aun asĆ­, varios tratamientos han logrado ser Ćŗtiles para controlar estas patologĆ­as, por ejemplo, enfermedades como el SĆ­ndrome de Hunter, el Hipotiroidismo congĆ©nito o la enfermedad de Krabbe ya cuentan con un respectivo tratamiento, el cual, en los Ćŗltimos aƱos, segĆŗn datos de la EURORDIS, ha ido dando resultados positivos de un total de 34% de pacientes tratados, una cifra que, si bien es baja, ya demuestra que la solución para este tipo de enfermedades puede estar mĆ”s cerca de lo planeado.

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Adrenalina Informativo Regional: ENFERMEDADES HUERFANAS: un tema que todos debemos conocer
ENFERMEDADES HUERFANAS: un tema que todos debemos conocer
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