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EN EL DÍA MUNDIAL de las enfermendades raras o huerfanas, Paola Valentina Diaz Pachón es un ejemplo de vida

  • El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, estoles garantice una vida mejor.
¿Por qué fue escogida esta fecha?
El mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. 
Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.

¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
Presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.
Según cigfras de orden mundial, cerca del 8% de la población las padecen. 
Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?
Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:
  • Síndrome de Goodpasture.
  • Síndrome de Alport.
  • Elefantiasis.
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica.
  • Progeria.
  • Síndrome de Marfan, entre otras.
¿Hay medicamentos huérfanos para combatir la enfermedad?
Para combatir esta enfermedad, se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos. Sirven para prevenir y tratar la patología. Su composición es a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa.
Hoy más que nunca, se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos.

Adrenalina Informativo Regional les presenta a Paola Valentina Diaz Pachón, habitante del municipio de Chía - Cundinamarca, quien  tiene 21 años de edad y padece de una enfermeda huérfana llamada PRADER - WILLI.
Valentina hace parte del grupo de Enfermedades Huérfanas de la Secretaría de Salud de este municipio y con su lindo emprendimiento nos da ejemplo de vida y superación:

EN COLOMBIA
Se estima que 53.000 personas han sido diagnosticadas con alguna enfermedad poco frecuente, según el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas. 
  • Estos pacientes no solo enfrentan la carga que produce la enfermedad, sino también llevan a cuestas un peso emocional y económico, que en muchas ocasiones permea a su entorno.
En el país se reconocen aproximadamente 2.190 enfermedades raras en el sistema de salud. Para el año 2020, el SIVIGILA notificó 6.935 casos, un aumento de 9,3 % (595 casos) en comparación con el mismo periodo de 2019. El 58,7 % (4.074) de estos residen en Bogotá, Antioquia y Cali.[4]

Como parte de su compromiso con los pacientes que viven con enfermedades raras, Takeda se une a organizaciones de pacientes de todo el mundo para apoyar el llamado a la acción mundial buscando honrar la resiliencia y tenacidad al servicio de la comunidad de enfermedades raras en nuestro país. A través de la campaña “Reconociendo la resiliencia: estrellas poco frecuentes en un año raro”

¿Qué es ser colombiano con ER?
Esneider Jaramillo, de 28 años, vive en La Unión, Antioquia, y se encuentra actualmente estudiando sexto semestre de filosofía en la Universidad Católica del Norte. Desde hace 6 años enfrenta una batalla diaria de la manera más positiva, cuando fue diagnosticado con una Enfermedad Rara denominada “Fabry”, trastorno genético poco común que impide la producción de una enzima encargada de descomponer un tipo de grasa que se acumula dentro de las células, causando daño en su organismo.
  • Actualmente, tiene problemas renales y gástricos, y la posibilidad de enfrentarse a síntomas que pueden poner en peligro su vida como ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares. 
Esneider, fue el primero en alertar la presencia de la enfermedad de Fabry en su círculo generacional. Puesto que, a partir de su diagnóstico, 30 miembros más de su familia confirmaron que también la padecían, luego de los exámenes pertinentes. Tal fue el caso de su primo de 5 años, quien fue diagnosticado de manera oportuna.
Debido a que es una patología poco conocida, algunos profesionales de la salud deben capacitarse en otro país para conocer más sobre esta”, asegura Esneider. De hecho, el desconocimiento y la desinformación son algunos de los principales desafíos que experimentan los pacientes y la comunidad de enfermedades raras en el país. 

El apoyo de su familia y la fundación Funcolehf ha sido vital, pues le ha permitido conocerse y compartir su testimonio de vida e, incluso, convertirse en un experto en procesos para obtener los tratamientos necesarios para vivir con su ER, a tal punto de asesorar a sus familiares que también los necesitan.
  • La pandemia del coronavirus tocó de diferentes maneras a los colombianos, y Esneider no fue la excepción. Por su enfermedad, no tiene trabajo estable. Sin embargo, su devoción y amor por el arte le permitió desarrollar su pasión por la escultura de figuras religiosas que, de la mano con Funcolehf, ha generado ingresos para apoyar económicamente al motor de su vida, su familia.
En la Región Caribe, se encuentra John Escobar, barranquillero e ingeniero de sistemas y software de 45 años, quien fue diagnosticado dos años después de presentar los síntomas de la enfermedad de Fabry, luego de la muerte de su hermano en el 2005 a causa del mismo padecimiento. 
Su historia es completamente distinta a la de Esneider, puesto que ha recibido más respaldo de su EPS, que lo ha apoyado en todo su proceso: desde un trasplante renal, hasta los tratamientos más básicos de manera rápida y continua.

John aprovechó la pandemia para conectarse con la lectura y actualizarse en su profesión, sin embargo, considera que en Colombia debe existir una reorganización para que no solo el personal médico y los investigadores conozcan más sobre las enfermedades poco frecuentes, sino también que todos los colombianos que padezcan alguna ER tengan información que les permita buscar más alternativas para mejorar su calidad de vida.

Esneider y John son dos ejemplos de resiliencia frente a los desafíos que plantea el vivir con una enfermedad rara en el país, y es por pacientes como ellos que este 28 de febrero se conmemora la lucha y la inspiración de muchos más colombianos que enfrentan este diagnóstico, que los convierte en personas más fuertes, orgullosas y resilientes.

“El Día de las Enfermedades Raras es un recordatorio para quienes trabajamos diariamente en la investigación y desarrollo en la industria para ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes, la responsabilidad de ayudar a otros a comprender porque es importante la defensa y el conocimiento de las ER en Colombia y el mundo” afirma la doctora Mary García Acero, Genetics Therapeutic Area Lead de Takeda.

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